L’hémophilie, trouble hémorragique héréditaire, touche des milliers de personnes, mais les avancées médicales transforment son traitement. Découvrez ses manifestations, ses figures historiques et l’avenir prometteur de la recherche.
En bref :
Définition : L’hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, causant des saignements prolongés.
Symptômes : Hémorragies articulaires, hématomes musculaires et ecchymoses fréquentes, surtout dans les formes sévères.
Traitements : Injections de facteurs de coagulation, thérapies innovantes comme l’emicizumab et espoirs de thérapie génique.
Histoire : Connue comme la « maladie royale », elle a marqué des dynasties, notamment via la reine Victoria.
Recherche : Les thérapies géniques et traitements à longue durée d’action ouvrent la voie à une possible guérison.
L’hémophilie, souvent surnommée la « maladie royale » en raison de son impact sur les dynasties européennes, est une pathologie génétique rare qui perturbe la coagulation sanguine. Due à un déficit en facteurs de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B), elle provoque des saignements spontanés ou prolongés, parfois graves, affectant principalement les hommes. Si elle a longtemps été synonyme de souffrance et d’espérance de vie réduite, les progrès médicaux récents offrent des perspectives révolutionnaires. De la prise en charge historique aux innovations scientifiques, cet article explore les multiples facettes de l’hémophilie. Comment cette maladie, autrefois redoutée, devient-elle un terrain d’espoir pour la médecine moderne ?
1. Manifestations : Quand le sang ne coagule pas
L’hémophilie se manifeste par des saignements difficiles à contrôler. Les symptômes varient selon la sévérité :
Forme sévère (<1 % d’activité du facteur) : Hémorragies spontanées fréquentes, notamment dans les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). Ces saignements peuvent causer des douleurs chroniques et des déformations articulaires.
Forme modérée (1-5 %) : Saignements après des traumatismes mineurs ou chirurgies.
Forme légère (5-40 %) : Hémorragies rares, souvent déclenchées par des interventions médicales.
Chez les nouveau-nés, des hémorragies intracrâniennes peuvent survenir, tandis que les enfants montrent des signes dès l’apprentissage de la marche. Les femmes porteuses, bien que rarement symptomatiques, peuvent présenter des saignements modérés dans certains cas.
Témoignage : « À 3 ans, mon fils a eu une hémarthrose après une simple chute. On a découvert son hémophilie sévère. Chaque saignement est une alerte », confie Marie, mère d’un enfant hémophile.
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2. Développement et causes génétiques
L’hémophilie est liée à des mutations sur le chromosome X, affectant les gènes F8 (hémophilie A) ou F9 (hémophilie B). Cette transmission récessive liée à l’X touche presque exclusivement les hommes, les femmes étant généralement porteuses asymptomatiques. Dans 30 % des cas, la maladie résulte d’une mutation spontanée (néo-mutation), sans antécédents familiaux.
Le diagnostic repose sur des tests sanguins (allongement du temps de coagulation, dosage des facteurs VIII ou IX). Un diagnostic prénatal est possible si la mutation familiale est connue, via amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
L’hémophilie est un exemple classique de maladie liée à l’X, mais les néo-mutations rappellent que personne n’est à l’abri, explique le Dr. Catherine Lambert, hématologue à l’UCLouvain.
3. Traitements : De la substitution à l’innovation
Le traitement principal consiste à remplacer le facteur manquant par des injections intraveineuses de facteur VIII ou IX, issus du plasma ou recombinants. La prophylaxie, injections régulières pour prévenir les saignements, est devenue la norme pour les formes sévères.
Nouvelles approches :
Facteurs à demi-vie prolongée : Réduisent la fréquence des injections.
Emicizumab : Anticorps monoclonal sous-cutané mimant l’action du facteur VIII, efficace même avec inhibiteurs.
Agents bypassants : Comme le FEIBA ou le NovoSeven, utilisés en cas d’inhibiteurs (anticorps neutralisant les facteurs injectés).
Complications : 20-30 % des patients développent des inhibiteurs, rendant le traitement moins efficace. L’induction de tolérance immune (ITI) peut contrer ce problème.
« Grâce à l’emicizumab, je passe d’injections tous les deux jours à une par semaine. Ça change la vie », partage Lucas, 25 ans, hémophile A.
4. Personnalités historiques atteintes
L’hémophilie a marqué l’histoire, notamment à travers les familles royales européennes. La reine Victoria du Royaume-Uni, porteuse de la mutation, l’a transmise à plusieurs dynasties :
Tsarévitch Alexis de Russie : Fils de Nicolas II, ses crises hémorragiques ont contribué à l’influence de Raspoutine, qui semblait soulager ses douleurs.
Princes espagnols et allemands : Plusieurs descendants de Victoria, comme les infants d’Espagne, étaient hémophiles, renforçant le surnom de « maladie royale ».
L’ignorance des effets aggravants de l’aspirine à l’époque a souvent compliqué leur prise en charge.
5. État de la recherche : Vers une guérison ?
La recherche sur l’hémophilie connaît une révolution :
Thérapie génique : Des essais prometteurs, comme ceux de Pfizer et Sangamo pour l’hémophilie A, utilisent des vecteurs viraux (AAV) pour insérer un gène fonctionnel dans le foie, permettant une production durable du facteur manquant. En 2025, la thérapie génique BEQVEZ pour l’hémophilie B a réduit les saignements sur cinq ans.
Fitusiran : Un traitement par interférence ARN, réduisant les inhibiteurs de la coagulation, est en phase avancée.
Facteurs recombinants longue durée : Comme l’efanesoctocog alfa, ils normalisent les taux de facteur VIII avec des injections hebdomadaires.
Malgré ces avancées, des défis subsistent : coût élevé (Hemgenix coûte 3,5 millions de dollars par cure), accessibilité et suivi à long terme.
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L’hémophilie : Que retenir ?
L’hémophilie, autrefois synonyme de tragédie, bénéficie aujourd’hui de traitements qui améliorent la qualité de vie et d’une recherche prometteuse qui laisse entrevoir une guérison. Les thérapies géniques et les nouveaux médicaments redessinent l’avenir des patients. Mais comment garantir l’accès à ces traitements coûteux à tous ? La science pourra-t-elle bientôt éradiquer l’hémophilie ?
Foire aux questions (FAQ)
L’hémophilie touche-t-elle seulement les hommes ?
Non, bien que rare, les femmes porteuses peuvent présenter des symptômes, surtout si elles ont un faible taux de facteur VIII ou IX.
Peut-on guérir de l’hémophilie ?
Actuellement, il n’existe pas de guérison définitive, mais la thérapie génique pourrait y parvenir à long terme.
Quels sont les risques des traitements ?
Les inhibiteurs (anticorps contre les facteurs injectés) sont la principale complication, touchant 20-30 % des patients sévères.
L’hémophilie est-elle toujours héréditaire ?
Non, 30 % des cas sont dus à des mutations spontanées.
Comment vit-on avec l’hémophilie aujourd’hui ?
Avec une prophylaxie adaptée, les patients mènent une vie quasi normale, mais les injections restent contraignantes.
Sources pour approfondir votre connaissance sur l’hémophilie :
Manuel MSD : www.msdmanuals.com
Association Française des Hémophiles : www.afh.asso.fr
Emilia, rédactrice et journaliste pour Santé Nova. Sujet Lifestyle et pleins d’idées pour la vie de tous les jours ! Je partage mes idées sur la santé, mes découvertes, les remèdes de grand-mère, les astuces naturelles du quotidien, la psychologie ! #inspiration #slowfood #sante