Mal connue, la maladie de Wilson est pourtant une menace silencieuse pour le foie et le cerveau. Une surcharge de cuivre dans l’organisme peut entraîner de graves complications si elle n’est pas diagnostiquée à temps.
En bref
🧬 Maladie génétique rare : Transmise de manière héréditaire, la maladie de Wilson affecte environ 1 personne sur 30 000.
🧠 Foie et cerveau en danger : Le cuivre s’accumule principalement dans le foie et le cerveau, provoquant des symptômes hépatiques et neurologiques.
🥼 Diagnostic complexe : Les symptômes variés rendent le diagnostic difficile, souvent confondu avec d’autres pathologies.
💊 Traitement à vie : Aucun remède définitif, mais des traitements efficaces existent pour éliminer le cuivre en excès.
🧪 Dépistage essentiel : Une prise de sang ou une analyse génétique permet de poser un diagnostic précoce et d’éviter les complications graves.
La maladie de Wilson, encore peu connue du grand public, est une affection génétique rare mais potentiellement mortelle. Elle empêche le corps d’éliminer correctement le cuivre, un oligoélément pourtant indispensable en petites quantités. Résultat : ce métal s’accumule dans le foie, puis dans d’autres organes comme le cerveau, provoquant des lésions irréversibles si elle n’est pas traitée rapidement. Pourtant, les signes précoces passent souvent inaperçus. Alors, comment reconnaître cette maladie silencieuse avant qu’il ne soit trop tard ?
⚙️ Une anomalie génétique à l’origine d’un excès de cuivre
La maladie de Wilson est causée par une mutation du gène ATP7B, responsable du transport et de l’élimination du cuivre dans le corps. Chez une personne saine, le foie élimine l’excès de cuivre par la bile. Mais chez les personnes atteintes, ce mécanisme est défaillant : le cuivre s’accumule progressivement dans les cellules hépatiques, puis se répand dans d’autres tissus.
Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
🧠 Des symptômes multiples et trompeurs
L’un des grands défis de la maladie de Wilson réside dans sa diversité de symptômes. Chez les enfants et les adolescents, elle se manifeste souvent par des signes hépatiques : fatigue chronique, ictère (jaunisse), augmentation du foie, voire cirrhose.
Chez les jeunes adultes, ce sont les symptômes neurologiques qui prédominent : tremblements, troubles de la parole, raideurs musculaires, voire troubles psychiatriques comme l’irritabilité ou des changements de comportement.
Cette variété rend le diagnostic difficile et conduit parfois à un retard de prise en charge, avec des conséquences graves sur le long terme.
🔬 Comment diagnostiquer la maladie de Wilson ?
Le diagnostic repose sur plusieurs examens complémentaires :
- Analyse de sang : un taux anormalement bas de céruléoplasmine (protéine qui transporte le cuivre) est un premier indicateur.
- Analyse d’urine sur 24h : révèle une excrétion excessive de cuivre.
- Biopsie hépatique : permet de mesurer directement la quantité de cuivre dans le foie.
- Test génétique : identifie la mutation du gène ATP7B.
Par ailleurs, un signe clinique évocateur est le anneau de Kayser-Fleischer, une coloration brun-vert autour de la cornée, visible à l’examen ophtalmologique chez certains patients.
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💊 Quels traitements pour contrôler la maladie ?
Il n’existe aucun traitement curatif à ce jour. Toutefois, des thérapies permettent de contrôler efficacement la maladie :
- Les chélateurs du cuivre (comme la pénicillamine ou la trientine) facilitent son élimination via l’urine.
- Le zinc, quant à lui, bloque l’absorption intestinale du cuivre.
- Un régime alimentaire pauvre en cuivre (éviter les abats, les fruits de mer, les noix, le chocolat…) est souvent recommandé.
- Dans les cas graves ou si la maladie est détectée tardivement, une transplantation hépatique peut être nécessaire.
Le traitement est à vie, et l’observance thérapeutique est cruciale pour éviter les rechutes et les complications.
👪 Prévention familiale et dépistage précoce
Une fois un patient diagnostiqué, le dépistage génétique des membres de la famille est fortement recommandé. Identifier les porteurs asymptomatiques permet une prise en charge préventive, avant l’apparition des symptômes.
Détectée tôt, la maladie de Wilson peut être parfaitement contrôlée, et les patients peuvent mener une vie normale, sans atteinte majeure des organes.
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Maladie de Wilson : Ce qu’il faut retenir
La maladie de Wilson illustre à quel point un déséquilibre métabolique peut devenir un poison silencieux pour l’organisme. Mieux la connaître, c’est éviter des années d’errance médicale et prévenir des séquelles irréversibles.
Mais face à sa rareté, ne faudrait-il pas renforcer le dépistage systématique dans les familles à risque ? Et surtout, à l’avenir, la thérapie génique pourrait-elle offrir une guérison définitive aux patients ?
Emilia, rédactrice et journaliste pour Santé Nova. Sujet Lifestyle et pleins d’idées pour la vie de tous les jours ! Je partage mes idées sur la santé, mes découvertes, les remèdes de grand-mère, les astuces naturelles du quotidien, la psychologie ! #inspiration #slowfood #sante