Rare, héréditaire et dévastatrice, la maladie de Huntington s’attaque lentement au cerveau, laissant familles et patients impuissants. Quels sont les signes, et existe-t-il un espoir de traitement ?
En bref
🧬 Maladie génétique rare : Transmise de parent à enfant, la maladie de Huntington touche environ 1 personne sur 10 000.
🧠 Atteinte neurologique progressive : Elle provoque des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques.
⏳ Apparition tardive : Les premiers symptômes se déclarent généralement entre 30 et 50 ans.
🧪 Pas de remède curatif à ce jour : Les traitements actuels ne font que soulager certains symptômes.
🧭 Dépistage génétique possible : Un test peut confirmer la mutation du gène HTT, même avant les premiers signes.
La maladie de Huntington, encore méconnue du grand public, est une pathologie neurologique aussi rare que redoutable. Elle résulte d’une mutation génétique qui, une fois déclenchée, entraîne la dégénérescence progressive de certaines zones du cerveau. Les personnes atteintes perdent petit à petit le contrôle de leur corps, de leur esprit et de leurs émotions. Ce cauchemar invisible frappe souvent à l’âge adulte, souvent alors que la personne est en pleine vie professionnelle ou familiale. Mais comment se manifeste-t-elle concrètement, et que peut-on espérer de la recherche actuelle ?
🧬 Maladie de Huntington : Une maladie génétique autosomique dominante
La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène HTT situé sur le chromosome 4. Cette mutation entraîne une répétition anormale de la séquence CAG dans l’ADN, ce qui aboutit à la production d’une protéine toxique pour les neurones.
Le caractère autosomique dominant signifie que si un parent est porteur de la mutation, chaque enfant a 50 % de risque d’en hériter. Ainsi, la maladie se transmet de génération en génération, souvent sans que la famille ne s’en doute jusqu’aux premiers symptômes.
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🧠 Symptômes qui passent par un déclin progressif et inexorable
Les symptômes de la maladie de Huntington évoluent lentement, mais inexorablement. On distingue trois grands types d’atteintes :
Troubles moteurs : mouvements involontaires, maladresse, rigidité musculaire, troubles de l’équilibre et de la coordination.
Troubles cognitifs : difficultés de concentration, perte de mémoire, altération du jugement, déclin intellectuel.
Troubles psychiatriques : dépression, irritabilité, troubles du comportement, parfois des idées suicidaires.
Les symptômes varient d’une personne à l’autre, mais leur aggravation est inévitable. À un stade avancé, la personne perd toute autonomie.
🧪 Diagnostiquer par test génétique la maladie de Huntington
Le diagnostic repose sur un examen clinique, complété par des imageries cérébrales (IRM, scanner) et surtout un test génétique. Ce dernier peut confirmer la présence de la mutation responsable de la maladie. Il est également proposé aux enfants de personnes malades qui souhaitent savoir s’ils sont porteurs.
Mais ce test soulève d’importantes questions éthiques et psychologiques : faut-il savoir à l’avance si l’on développera une maladie incurable ? Les conséquences émotionnelles peuvent être lourdes, même si aucun symptôme n’est encore apparu.
💊 Traitements actuels : soulager, pas guérir
À ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour la maladie de Huntington. Les médicaments disponibles visent à atténuer les symptômes :
- Neuroleptiques pour réduire les mouvements involontaires.
- Antidépresseurs pour traiter l’anxiété ou la dépression.
- Thérapies cognitivo-comportementales pour accompagner les troubles psychiatriques.
La prise en charge repose aussi sur une équipe pluridisciplinaire : neurologues, psychologues, orthophonistes, kinésithérapeutes, etc. L’objectif est de maintenir la qualité de vie aussi longtemps que possible.
🔬 La recherche actuelle sur la maladie de Huntington : une lueur d’espoir ?
La recherche avance lentement, mais elle avance. Plusieurs pistes sont à l’étude :
- Thérapies géniques visant à corriger ou inhiber le gène défectueux.
- Injections d’ARN interférents pour bloquer la production de la protéine toxique.
- Cellules souches pour régénérer les neurones endommagés.
Des essais cliniques sont en cours à travers le monde, porteurs d’un espoir grandissant pour les générations futures. La communauté scientifique continue de se mobiliser, consciente de l’urgence médicale et humaine.
👪 Vivre avec Huntington : un combat quotidien
Être atteint de la maladie de Huntington, ou accompagner un proche malade, est un défi émotionnel et logistique immense. La perte progressive d’autonomie, les bouleversements mentaux et la souffrance morale pèsent lourdement sur les familles. Des associations comme Huntington France offrent un soutien précieux, en informant, accompagnant et défendant les droits des malades.
L’acceptation de la maladie, l’adaptation du quotidien, et l’anticipation des étapes futures nécessitent un accompagnement constant, et une solidarité sans faille.
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La maladie de Huntington : Que retenir ?
La maladie de Huntington reste aujourd’hui incurable, mais la science avance, et chaque nouvelle découverte nourrit l’espoir. Comment mieux accompagner les familles face à ce fardeau héréditaire ? Verrons-nous un jour un traitement capable de stopper ou inverser cette dégénérescence ? À nous, en tant que société, de rester mobilisés.
Emilia, rédactrice et journaliste pour Santé Nova. Sujet Lifestyle et pleins d’idées pour la vie de tous les jours ! Je partage mes idées sur la santé, mes découvertes, les remèdes de grand-mère, les astuces naturelles du quotidien, la psychologie ! #inspiration #slowfood #sante